FENİL KETONÜRİA (PKU)

Bir damla kan ile yaşamın tamamını değiştirebilirsiniz. Fenil ketonüria işte böyle bir hastalık.

Fenilketonüri hepatik enzim olan fenilalanin hidroksilaz eksikliğinin neden olduğu doğumsal bir hastalıktır. Erken tanı ile nörometabolik komplikasyonları önlenebilir. Kalıtsal metabolik hastalıktır. Fenilalanini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz enzimi eksik ya da hiç yoktur. Vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğioluşur. Doğumdan hemen sonra bebekten alınan birkaç damla kan tanı için yeterlidir. PKU ile etkilenmiş bebeklerde kan fenilalanin düzeyi doğumdan sonra protein beslenmesi olmadan bile en erken 4 saatte tanısal seviyeye çıkabilir.

BELİRTİLERİ

—  Bebeklerde en erken belirtilerden biri kusmadır.

—  İdrar ve terin küf gibi kokması

—  Zeka geriliği

—  Çevreye karşı ilgisizlik

—  Hiperaktivite

—  Konvülsiyonlar

—  Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik

—  Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki bozukluk nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.

  

—  Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.

Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.

Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve  tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir.

İdeali tedavinin yaşam boyu devamıdır,  beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 10-12 yılı boyunca  çok  iyi şekilde uygulanmalıdır.

Tedavi Edilmiş Bireyde

—  Normal büyüme ve gelişme

—  Nörolojik toksitite engellenir

—  Gelişmiş algılama

—  Gelişmiş davranışlar gözlenir.

Yasak Besinler

Süt ve süt ürünleri

Yumurta

Et ve et ürünleri

Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)

Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)

Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)

Kurubaklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)

Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)

Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

SerbestTüketilebilenBesinler
Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler.

SınırlıMiktardaTüketilmesiGerekenBesinler
Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez. 

Fenilketonüri Diyet Tedavisinin Amaçları

Hastanın izlem sırasında ağırlık kaybı ve diğer katabolik olaylardan etkilenmemesini sağlamak.

Hastanın fenilalanin, protein ve enerji gereksinmelerini bireysel olarak saptamak , günlük verilecek fenilalanin miktarı bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda ise 3 veya 4 eşit öğünde vermek , doğal protein kaynaklarının öncelikle tüketilmesini sağlamak ve alımları izlemek

Hasta büyüdükçe diyet kapsamındaki bazı değişiklikler olmakla birlikte hastanın yaşam boyu kendisine verilen diyeti tüketmesini sağlamak

Diyetisyen ve doktor tarafından hasta ve ailesine hastalık, beslenme tedavisi ve kullanılan aminoasit karışımları, düşük proteinli ürünler ve değişim listeleri hakkında gerekli eğitimi vermek

Bu sağlık sorunlarını taşıyan çocuklar için PKU derneğine ulaşmalarını ve daha çok bilgi edinmelerini önerebilirim.

Sağlılklı günler dilerim.